ARN: cómo ayuda a diagnosticar enfermedades

Intermediario entre el ADN y las proteínas, el ácido ribonucleico (ARN) está presente en todas las células vivas que tiene similitudes estructurales con el ADN; se diferencia de este porque suele estar formado por una sola cadena.

¿Cómo está formado el ARN? Una molécula de ARN presenta un eje formado por grupos fosfato alternantes y el azúcar ribosa (en lugar de la desoxirribosa del ADN), de ahí su nombre.

Existen diferentes tipos de ARN en las células: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosómico (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).

Por su condición intermediaria entre el ADN y las proteínas, el ARN sirve para el diagnóstico de enfermedades, ya que puede informar de alteraciones no detectables en la secuencia del ADN; igualmente, es capaz de reflejar el estado actual de un paciente a través de los cambios de expresión de sus genes; mostrar la respuesta del organismo a nivel genético a diferentes situaciones fisiológicas o exposición a factores ambientales.

La secuenciación del ARN tiene un rendimiento diagnóstico del 7.5 % y que en otro 16.7 % de los casos puede obtenerse información sobre los genes que pueden estar implicados en la enfermedad, según el estudio realizado por un equipo de la Universidad de Stanford.*
 
Estos resultados demuestran la utilidad de secuenciar el ARN en aquellos casos en los que la secuenciación del ADN no revela la causa de una enfermedad rara.

Otro estudio reveló la utilidad de secuenciar el ARN para la oncología de precisión, como complemento a la secuenciación de ADN. El estudio publicado en JAMA Oncology dio como resultado que la información derivada del análisis de ARN hizo posible la clasificación de un 17.1 % de las variantes patogénicas, y en paralelo el ARN permitió clasificar como benignas un 71.1 % de las variantes en el procesado del ARN que se consideraban de significado incierto.**

¿Para qué sirve la secuenciación? Permite identificar mutaciones en las células tumorales que facilitan el diagnóstico y tratamiento de los pacientes de cáncer, además de detectar variantes germinales que aumentan el riesgo de una persona a desarrollar cáncer.


*Frésard L, et al. Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts. Nat Med. 2019. Fuente: http://med.stanford.edu/news/all-news/2019/06/stephen-montgomery-on-rnas-role-in-diagnosing-rare-diseases.html

**Horton C, et al. Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing. JAMA Oncol. 2023 Nov 4:e235586. Fuente: https://www.ambrygen.com/company/press-release/147/ambry-genetics-unveils-new-insights-ashg