¿Qué es la anemia falciforme y cómo se detecta?

La enfermedad de células falciformes, mejor conocida como anemia falciforme o falcemia, es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Se presenta cuando hay alteración de la forma de la hemoglobina, la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo: tiene forma de barras rígidas, lo que a su vez cambia la forma redondeada de los glóbulos rojos y los vuelve en forma de medialuna. Esta forma anormal provoca que no sean flexibles y puedan adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo que puede bloquear o disminuir el flujo de sangre. Igualmente, se rompen al movilizarse, lo que reduce su duración en el torrente sanguíneo; solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales.

De esta duración menor se desprende que el cuerpo no produzca su reemplazo a tiempo, por lo que el cuerpo sufra anemia, ya que los glóbulos rojos son los encargados de transportar el oxígeno que necesita el organismo para funcionar.

Esta anemia es el principal síntoma de la enfermedad, pero no es el único. Otras señales de enfermedad falciforme son: crisis de dolor (cuando los glóbulos rojos falciformes obstruyen el flujo de la sangre en vasos sanguíneos pequeños del pecho, el abdomen y las articulaciones); hinchazón de manos y pies (por la misma obstrucción); retraso en la pubertad (por la escasez de glóbulos rojos); y problemas con la visión (la obstrucción generada por las células falciformes afecta la retina).

Pero ¿de dónde viene esta enfermedad? La falcemia es hereditaria, para que esté presente, las personas que tienen anemia de células falciformes heredan dos genes de hemoglobina defectuosos (conocida como hemoglobina S o estructuralmente defectuosa) de cada uno de los padres. También existe la posibilidad de ser portador o tener rasgo de células falciformes: se hereda el gen de hemoglobina falciforme de uno de los padres y el gen de hemoglobina normal del otro; en la mayoría solo transmiten la enfermedad y no presentan síntomas.

Por sus características, la anemia falciforme suele aparecer a partir de los seis meses de edad, por lo que su diagnóstico temprano permitiría aplicar tratamientos que mejoren o curen la condición del paciente, como el trasplante de médula ósea, terapias genéticas, entre otros.

Laboratorio García y García ofrece múltiples pruebas para el diagnostico de la enfermedad falciforme, entre ellos el hemograma y la electroforesis de hemoglobina. Otras pruebas pueden realizarse para precisar síntomas relacionados con la enfermedad.